• Πλ. Δαβάκη 14 Νίκαια & Πέτρου Ράλλη 207 Νίκαια Τ.Κ 18454
  • Δευτ-Πεμ:9-1 πμ & 5-9 μμ, Τρ.-Παρ:5-9 μμ & Τετ:8-12 πμ

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber

Τι είναι η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber;

Είναι μια σπάνια κληρονομική Μιτοχονδριακή νόσος που οφείλεται σε μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια. Προκαλεί ατροφία του οπτικού νεύρου, που οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της όρασης

Πότε εμφανίζεται η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber;

Eμφανίζεται στην εφηβική ηλικία ή στην νεαρή ενήλικο ζωή (14-35 ετών), σε μεγαλύτερη συχνότητα στους άνδρες. Έχει επιπολασμό 2 άτομα / 100000 πληθυσμού.

Πως επηρεάζεται η όραση στα άτομα που έχουν Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber;

Παρουσιάζεται με αιφνίδια απώλεια όρασης στο κέντρο του οπτικού πεδίου (κεντρικά σκοτώματα), ενώ η περιφερική όραση μπορεί να παραμένει.

Το 80% των ατόμων έχουν μειωμένη όραση στα όρια της νομικής τύφλωσης.

Πότε υποπτευόμαστε την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber;

  • Όταν νοσήσει έφηβος ή νεαρός ενήλικας χωρίς προηγούμενα οφθαλμολογικά προβλήματα.
  • Όταν ελαττώνεται η όραση ξαφνικά από τον ένα οφθαλμό, χωρίς εμφανή αιτία και χωρίς πόνο.
  • Όταν η απώλεια της όρασης επηρεάζει και τους δύο οφθαλμούς.
  • Όταν υπάρχουν και άλλα άτομα με παρόμοιο ιστορικό στο οικογενειακό περιβάλλον.
  • Όταν από τον οφθαλμίατρο υπάρχει η περιγραφή «Οπτική Ατροφία» ή «Ατροφία του οπτικού νεύρου» ή «Οπτική Νευροπάθεια» χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένη διάγνωση.

Πως γίνεται η διάγνωση της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber;

Έλεγχος της οπτικής λειτουργίας με τις απαραίτητες οφθαλμολογικές εξετάσεις.

Γενετικός έλεγχος για την ύπαρξη μετάλλαξης στο μιτοχονδριακό DNA, με τη λήψη αίματος.

Θεραπεία Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber;

Η ουσία που έχει πάρει έγκριση για την θεραπεία της νόσου είναι η Ιδεβενόνη (idebenone).

Η ιδεβενόνη (idebenone) είναι αντιοξειδωτικός παράγοντας, ο οποίος επενεργεί στα μιτοχόνδρια. Οι ασθενείς που πάσχουν από κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber παρουσιάζουν μεταλλάξεις (ελλείμματα) στο γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων. Αυτό σημαίνει ότι τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά για την παραγωγή ενέργειας και παράγουν τοξικές μορφές οξυγόνου (ελεύθερες ρίζες) που καταστρέφουν τα απαραίτητα για την όραση νευρικά κύτταρα των οφθαλμών. Η ιδεβενόνη εικάζεται ότι βελτιώνει την παραγωγή ενέργειας, αποκαθιστώντας τη λειτουργία των μιτοχονδρίων. Κατ’ αυτόν τον τρόπο αποτρέπεται η καταστροφή των κυττάρων και η απώλεια όρασης που παρατηρείται στην κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber.

Η συνιστώμενη δόση είναι 900mg ιδεβενόνης την ημέρα (300mg 3 φορές την ημέρα).

Με ποιο μηχανισμό δρα η Ιδεβενόνη (Idebenone);

Η ιδεβενόνη, μια βενζοκινόνη βραχείας αλύσου, είναι αντιοξειδωτικός παράγοντας που θεωρείται ικανός να μεταφέρει ηλεκτρόνια απευθείας στο σύμπλοκο ΙΙΙ της μιτοχονδριακής αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων, παρακάμπτοντας ως εκ τούτου το σύμπλοκο Ι και αποκαθιστώντας την παραγωγή ενέργειας από τα κύτταρα (ATP) υπό πειραματικές συνθήκες ανεπάρκειας συμπλόκου Ι. Ομοίως, σε ασθενείς που πάσχουν από κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, η ιδεβενόνη μπορεί να μεταφέρει ηλεκτρόνια απευθείας στο σύμπλοκο ΙΙΙ της αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων, παρακάμπτοντας συνεπώς το σύμπλοκο Ι το οποίο επηρεάζεται και από τις τρεις βασικές μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNA που προκαλούν την κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, αποκαθιστώντας την παραγωγή ATP στα κύτταρα.Σύμφωνα με τον συγκεκριμένο βιοχημικό τρόπο δράσης, η ιδεβενόνη ενδέχεται να επανενεργοποιεί ζωντανά αλλά αδρανή γαγγλιακάκύτταρα του αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber. Ανάλογα με τον χρόνο που παρήλθε από την εκδήλωση των συμπτωμάτων και το ποσοστό των γαγγλιακών κυττάρων αμφιβληστροειδούς που έχουν ήδη προσβληθεί, η ιδεβενόνη μπορεί να συμβάλλει στην ανάκτηση της όρασης σε ασθενείς που έχουν υποστεί απώλεια όρασης.

Η κλινική ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της ιδεβενόνης σε ασθενείς με κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber έχουν αξιολογηθεί σε μια διπλή τυφλή, τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη (RHODOS).