Το κολόβωμα του οπτικού δίσκου προκαλείται από ατελή σύγκλιση της εμβρυικής σχισμής.
Κατά την βυθοσκόπηση διαπιστώνεται πολύ μεγάλη κοίλανση, που συνήθως εντοπίζεται προς τα κάτω, έτσι ώστε ο φυσιολογικός ιστός του οπτικού δίσκου να περιορίζεται σε ένα μικρό, ανώτερο σφηνοειδές τμήμα. Η οπτική οξύτητα συχνά είναι μειωμένη, ενώ υπάρχει ένα ανώτερο έλλειμμα στο οπτικό πεδίο. Μερικές φορές η εμφάνιση του οπτικού δίσκου και του συνυπάρχοντος ελλείμματος του οπτικού πεδίου μπορούν να αποδοθούν λανθασμένα σε γλαύκωμα φυσιολογικής πίεσης.
Συνοδές οφθαλμολογικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι το οπίσθιο εμβρυότοξο, η μη ρηγματογενής αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, ο στραβισμός, ο νυσταγμός και ο οπίσθιος φακόκωνος.
Συνοδές συστηματικές εκδηλώσεις που μπορεί να συνυπάρχουν σε ασθενείς με κολόβωμα του οπτικού δίσκου είναι:
1. Νευρολογικές ανωμαλίες, όπως ανεγκεφαλία, αγενεσία του μεσολοβίου και σφηνοειδής εγκεφαλοκήλη
2. Χρωμοσωματικές ανωμαλίες
3. Σύνδρομα, όπως Meckel-Gruber, και Lenz μικροφθαλμία
4. Συνύπαρξη ανωμαλιών που μνημοτεχνικά αναφέρονται ως “CHARGE”. Αυτό προκύπτει από τα αρχικά των παρακάτω αγγλικών λέξεων: κολόβωμα (coloboma), καρδιακά ελλείμματα (heart), ατρησία της χοάνης (atresia), καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη (retarded), υποπλασία γεννητικών οργάνων (genital hypoplasia), ανωμαλίες του ωτός ή και απώλεια της ακοής (ear)