Αγγειωμάτωση του αμφιβληστροειδούς
(νόσος von Hippel)
Τα τριχοειδικά αιμαγγειώματα του αμφιβληστροειδούς (αγγειωμάτωση του αμφιβληστροειδούς – νόσος του von Hippel) συνδυάζονται με συστηματικές βλέβες περίπου στο 25% των περιπτώσεων. Ο συνδυασμός οφθαλμικών και συστηματικών βλαβών αναφέρεται ως Σύνδρομο των Hippel-Lindau και είναι μία από τις φακωματώσεις. Τα αμφιβληστροειδικά αιμαγγειώματα είναι η συνηθέστερη εκδήλωση του συνδρόμου von Hippel-Lindau και συχνότερα το πρωιμότερο σημείο της νόσου. Η κληρονομικότητα ανήκει στον αυτοσωματικό επικρατητικό τύπο με ατελή διείσδυση και όψιμη εκφραστικότητα.
Τα τριχοειδικά αιμαγγειώματα του αμφιβληστροειδούς μπορεί να είναι πολλαπλά και προσβάλλουν και τους δύο οφθαλμούς στο 50% των περιπτώσεων. Κατά την εξέταση ανευρίσκεται αρχικώς μικρή βλάβη, όχι μεγαλύτερη από ένα μικροανεύρυσμα, εντοπιζόμενο εντός του τριχοειδικού δικτύου, μεταξύ αρτηριολίου και φλεβιδίου. Με την πάροδο του χρόνου η βλάβη αυξάνει σε μέγεθος και γίνεται μικρό ερυθρό οζίδιο και κατόπιν μετατρέπεται σε μεγαλύτερο, στρογγυλό, χρώματος ερυθρού – πορτοκαλόχρου, όγκο. Αρτηριοφλεβική επικοινωνία εντός του όγκου προκαλεί διάταση και ελίκωση της αρτηρίας που φέρει το αίμα και της φλέβας η οποία το απάγει, ώστε αμφότερα τα αγγεία αποκτούν το ίδιο χρώμα. Αν παραμείνει χωρίς θεραπεία το αμφιβληστροειδικό αιμαγγείωμα, διαρρέουν εξ αυτού συστατικά του πλάσματος που προκαλούν εναποθέσεις σκληρών εξιδρωμάτων στον περιβάλλοντα αμφιβληστροειδή, όπως και σε απομακρυσμένες περιοχές του βυθού ορώδης αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και αιμορραγία.
Δεν είναι δυνατόν να προβλέψουμε ποιοι ασθενείς με αμφιβληστροειδικά αγγειώματα θα έχουν επίσης συστηματικούς όγκους και ως εκ τούτου ο οφθαλμίατρος θα πρέπει να στέλνει όλους αυτούς τους ασθενείς για λεπτομερή συστηματικό και νευρολογικό έλεγχο. Επιπροσθέτως, οι συγγενείς των θα πρέπει να ελέγχονται λόγω της κληρονομικότητας σύμφωνα με τον επικρατητικό τύπο.